侏儒症（Dwarfism）是由於疾病或遺傳因素，導致患者生長緩慢，身材明顯比同齡人矮小的一種疾病[1]。
大多數侏儒症是基因突變所致，屬於先天性侏儒症，部分患者遺傳自父母，另有患者是胚胎髮育過程中突變所致，但具體機制尚不明確[2]。此外，大約有 200 多種疾病可引發侏儒症[1]，如慢性疾病、感染、腦部創傷等[3]。男性、有家族遺傳病史、近親結婚者更易患侏儒症[1][2][3]。侏儒症大致有兩類狀況：一類是患者的身材比例與正常人相似，只是等比例縮小；一類是患者身材比例異常，如軀幹與正常人相似而四肢短小，或軀幹明顯縮短而四肢相對更長[1]。較為常見的有骨骼發育不良性侏儒症[1][3]和生長激素缺乏性侏儒症。通常，醫生會採取外科指和藥物治療相結合的方式，來緩解或預防生長髮育緩慢的情況[1]。外科手術可矯正骨骼和器官的發育異常，激素類藥物有助於患兒生長和發育[1]。家屬應每天補充適當營養物質，制定合理營養攝入計劃；合理鍛鍊，提前做好熱身，注意增加肌肉和關節的活動；矯正產品的使用需與醫生溝通，如佩戴醫用揹帶矯正脊椎彎曲等，同時密切觀察患兒是否出現其他疾病或心理問題[2]。由於具體發病機制還不清楚，侏儒症缺乏有效的預防手段，但早發現早治療有助於緩解症狀。哪些情況需要及時就醫？如果家長髮現孩子出現以下情況，應儘早就醫[2]。
身體發育比例異與同齡人，如四肢正常，軀幹短小或軀幹正常，四肢短小。生長速度明顯比同齡人慢。就診科室兒科內分泌科醫生如何診斷侏儒症？醫生會觀察患兒的身材比例是否大致正常，瞭解患兒親屬患病情況[2]，評估患兒身高、體重、頭圍等指標，必要時增加其他輔助檢查確診，同時通過患兒的定期複查來評估發育情況。
X 光片[2]：檢測頭部、軀幹和四肢的骨骼是否存在異常。磁共振成像 （MRI） 掃描：可顯示患兒腦部相關器官是否異常，是否可能影響激素分泌。激素水平檢測：抽血化驗，評估患兒生長激素或其他激素的水平，因為激素對兒童的生長髮育至關重要[2]。生長激素激發試驗：通過藥物作用，刺激生長激素分泌，資料可作為診斷參考依據[3]。基因檢測[2]：目前已知許多與侏儒症相關的致病基因，可對患者血液進行基因檢測，通常僅在醫生難以確診時才會進行基因檢測，也能夠為家長制定生育計劃提供重要參考。醫生可能詢問患者哪些問題？之前關注過孩子的身高和體重情況嗎？什麼時候發現孩子與同齡人不一樣？有多久了？除了生長髮育緩慢，是否還有其他異常症狀？孩子的智力水平與同齡人有無差異？學會某項動作或學會語言表達的時間是否比同齡人慢？孩子的日常飲食和睡眠狀況如何？家裡其他人有特別矮的情況嗎？以前是否進行過相關檢測？有無指標異常？患者可以諮詢醫生哪些問題？為什麼會得侏儒症？需要做哪些檢測可以確診？確診之後還能治好嗎？還會再長高嗎？是否會遺傳給下一代？如果生二胎會不會還有侏儒症？這種狀況是暫時的還是長期的？採取什麼方法評估孩子的生長和發育情況？是否需要治療？採用什麼方案進行治療？治療會有什麼副作用嗎？手術矯正畸形成功的概率多大？複診應如何安排？日常需要注意哪些事項？日常生活中需要注意什麼？家屬應做好日常防護，改善生活方式，積極鍛鍊，密切觀察患兒是否出現其他疾病或心理問題[2]。
根據醫生的指導，每天補充適當營養物質，制定合理營養攝入計劃，確保營養充分，保持健康體重，預防肥胖。患兒應合理鍛鍊，提前做好熱身，注意增加肌肉和關節的活動，避免參加足球等劇烈專案。不要使用嬰幼兒矯正產品，雖然尺寸合適，但事實上達不到所需強度，矯正產品的使用需與醫生溝通，如佩戴醫用揹帶矯正脊椎彎曲。日常坐車可配備兒童座椅，最好在頸部和背部提供強化保護的座椅。孩子日常學習、玩耍的座位上，可配備靠墊和腳凳，提供必要的身體支撐。密切觀察患者是否出現併發症或心理問題，若發現任何異常情況及時就診。如何治療侏儒症？通常，醫生會採取外科指和藥物治療相結合的方式，來緩解或預防生長髮育緩慢的情況[1]。外科手術可矯正骨骼和器官的發育異常，激素類藥物有助於患兒生長和發育[1]。
外科治療[1]醫生會根據患兒的情況，採取不同的外科治療措施，如畸形矯正術主要治療顎裂、足部畸形或腿骨彎曲；腦部置入分流器可減輕顱內壓力；扁桃體切除術能夠改善呼吸狀況等。
藥物治療[3]部分患者可通過藥物治療增加身高，甚至達到與普通人相似的高度。如人生長激素、生長激素釋放素、胰島素樣生長因子等。
侏儒症是什麼原因引起的？大多數侏儒症是基因突變所致，屬於先天性侏儒症，但具體機制尚不明確[2]。
基因突變部分患者遺傳自父母，另有患者是胚胎髮育過程中突變所致。基因突變導致生長激素缺乏，或身體對生長激素的刺激不敏感，造成生長緩慢。
疾病因素已知大約有 200 多種疾病可引發侏儒症[1]，如慢性疾病、感染、腦部創傷等[3]。
侏儒症的危險因素有哪些？男性、有家族遺傳病史、近親結婚者後代更容易患侏儒症[1][2][3]。
侏儒症有哪些症狀？侏儒症大致有兩類狀況：一類是患者的身材比例與正常人相似，只是等比例縮小；一類是患者身材比例異常，如軀幹與正常人相似而四肢短小，或軀幹明顯縮短而四肢相對更長[1]。
體型均勻成比例的侏儒症生長激素缺乏性侏儒症是臨床最常見的身材成比例侏儒症，生長速度緩慢，身高遠低於同齡兒童，但是身材比例正常。
面部特徵：外貌維持童年狀態。發育情況：青少年時期的性發育遲緩，甚至缺乏第二性徵，如男性可能出現鬍鬚稀少、乳房發育、喉結不明顯等症狀；女性可能出現長出鬍鬚、聲音低沉、體毛粗多等症狀。智力：智力多發育正常。先天性脊椎骨骺發育不良性侏儒症相對較為罕見[1]，患兒生長至 5～10 歲症狀才會變得明顯。
發育情況：脊椎發育異常導致軀幹和頸部縮短；四肢縮短，而手，腳的大小與正常人相似，但足部的形狀和正常人不一樣；大腿根處髖關節伴有重度骨關節炎；胸部呈圓筒狀。手足無力。面部特徵：顎裂（一種先天畸形，患者鼻子到口腔上部之間部分或全部裂開的現象）。體型不均勻成比例的侏儒症骨骼發育不良性侏儒症是最常見的一種，出生時即可發現。
發育情況：患兒頭顱大而四肢短小，軀幹長度正常。隨年齡增長，四肢短小更為明顯；下肢又短又彎，呈弓形；中指和無名指之間有很寬的間距，呈三叉戟狀；肘部活動範圍也可能比正常人窄。面部特徵：鼻樑扁平、下巴突出、額頭寬大、牙齒錯位。智力：通常智力正常。侏儒症會伴有哪些併發症？侏儒症患者由於存在基因有問題，可能伴有其他器官發育不全、先天性心臟、腎臟疾病、心理疾病等併發症[1]。
如何預防侏儒症？由於具體發病機制還不清楚，目前缺乏有效的方法預防侏儒症[1]。
